松原肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在松原医院被诊断为实体肿瘤，希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在松原已完成手术或治疗，想评估微小残留病灶（MRD）和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂（如奥拉帕利等）可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索，希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史，想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在松原寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息，核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化，比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）的效果，还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时，它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心，检测报告会整合这些信息，为治疗决策提供多角度的参考。当然，任何检测都有其范围，它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗？
其实很简单，采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议，可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片，也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素，会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快，组织样本由专业医生在医疗场所完成，会有局部麻醉，不适感很轻微。在松原，您可以联系合作的检测机构上门服务，或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室进行，对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析，确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准，保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考，最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异，报告中会予以说明。您放心，整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前，请确保样本已妥善固定、包装，并尽快寄出。
- 若选择抽血，无需空腹，但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间，合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要，建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目，费用为27400元，请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (6条，均分4.7)
从寄出样本到拿到纸质报告，总共花了16天，比APP上预估的最晚时间还多一天。期间客服解释是样本质检多花了时间，能理解但等待过程确实焦虑。好在报告本身质量很高，分析到位，准确性经医生确认没问题。如果能在预估时间和进度透明化上再改进一下就完美了。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。您提到的预估时间和进度透明问题我们已高度重视，正在升级系统，未来将提供更精准的节点追踪和主动通知，改善体验。
我是体检发现肿瘤标志物异常后做的检测。报告不光给了基因变异列表，后面还附了详细的生物学意义解释和相关的国内外研究进展摘要，让我去和医生沟通时心里特有底。专业性这块，确实没得说。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，赋予用户足够专业的知识背景，能极大地提升医患沟通的效率与质量。报告中的研究摘要均来自权威数据库并持续更新，希望能持续为您提供支持。
一切流程都很正规，环境也很干净。就是报告出来后，电话解读的时间感觉有点仓促，大概就15分钟。我之前准备了好几个问题，但咨询师语速比较快，后面好像还有别的预约，我有些问题没来得及深问。希望能安排更充裕的解读时间，或者允许再次预约沟通。
机构回复
非常感谢您指出这个问题，我们对此十分重视。为保证解读质量，我们已内部提醒咨询师注意把控节奏，并为有需要的客户提供免费的二次沟通预约。您可以随时联系客服安排，我们很乐意为您详细解答所有疑问。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
隐私保护措施做得挺到位，但生成的报告对于非专业的我来说，有些部分还是太专业难懂了。虽然有咨询师解读，但报告本身如果能增加一些通俗的注释或者结论摘要，平时自己翻看时会更方便理解。
机构回复
感谢您的建议。我们正在着手优化报告的可读性，计划在下一版报告中增加针对非专业人士的摘要与术语解释板块，让您能更轻松地理解报告内容。您的需求是我们改进的方向。
作为患者，我比较在意电子报告的安全。他们不是发个普通链接，而是让我用手机号验证码登录一个安全平台才能查看和下载，而且有查阅次数限制。这种设置虽然麻烦点，但让人觉得数据很宝贵、被认真守护着。
机构回复
您的理解让我们很感动。安全平台的设置的确增加了些许步骤，但目的是为了构建更坚固的防火墙，确保您的报告仅限本人查阅。感谢您的支持！
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